GENETICA

La genética nace como una rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años 1854 y 1868.

La revolución en la genética se produjo cuando el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de factor o unidad de la herencia. La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado –se redistribuyen– en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, son los que hoy conocemos como genes.

Aspectos de los estudios de Mendel

Los estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos: a) estudiar la transmisión de caracteres aislados; b) contar el número de descendientes de cada tipo; c) cruzar cepas o razas puras; y d) elegir una planta en la cual el origen de los gametos podía ser controlado.

En primer lugar cruzaba dos individuos puros que diferían en la manifestación de uno de los caracteres. Los descendientes del primer cruzamiento eran híbridos. A continuación cruzaba estos híbridos entre sí. La primera generación era la llamada paterna P, o F0; la segunda, la primera generación filial o F1, la tercera, la segunda generación filial o F2.

Sus principales experimentos, llevados a cabo sobre más de 27.000 plantas de distintas variedades del guisante oloroso, concluyeron y fueron resumidos en leyes, las de la dominancia y la segregación de caracteres.

Cualquier carácter hereditario estará determinado por dos genes, uno procedente del padre y otro de la madre.  Si los alelos son iguales, al individuo se le denomina homocigótico o puro, y si son distintos, heterocigótico o híbrido.

Proporcion descendientes

Conceptos básicos.

Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.

Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del chicharo presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.

Carácter cualitativo. Gen formas alelicas Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del chiccharo  está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (V) y otra minúscula v., represebntadose la mayuscula por la forma dominante.

Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante. a represnta el color verde de los chicharos y es recesivo

Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Cuadrado de Punnet. Se utiliza para

Leyes de Mendel

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

-Primera ley de Mendel, o principio de segregación La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos,

 

-La segunda ley de Mendel, o principio de la distribución independiente, establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica

Primera ley de Mendel

  1. Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
    El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Figura 1

Interpretación del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

Figura 2

2.                       Segunda ley de Mendel


Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.

Figura 3

Interpretación del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

 

 

 

Figura 4

 

Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:

Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos posibles:

La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:

Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un  el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos

Principio de la Segregación

Gametos Femeninos F1

1/2 A

1/2 a

Gametos Masculinos F1

1/2 A

1/4 AA (Fenotipo A)

1/4 Aa (Fenotipo (A)

1/2 a

1/4 Aa (Fenotipo A)

14 aa (Fenotipo a)

 

 

En el siguiente esquema se indican los genotipos y fenotipos obtenidos en la  F2 de un cruzamiento entre plantas con semillas lisas y verdes por rugosas y amarillas, suponiendo que tanto por el lado masculino como por el femenino se producen las cuatro clases de gametos en igual proporción. Esta forma de representar los datos de cruzamiento en forma de tabla se debe a Punnet.

 

Cuadro o tabla de Punnet

Basándose en estos resultados Mendel propuso su 3ª ley o Principio de la Combinación Independiente.

Gametos

 

Gametos

 

Gametos Diheterocigoto AaBb

(1/2 A + 1/2 a)

X

(1/2 B + 1/2 b)

=

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 aB

1/4 ab

Locus A,a

 

Locus B,b